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精准联合检验中心开展药物基因检测6项相关事项通知

2021-06-28 17:01:45

各临床科室(含门诊)、体检中心、抽血室:


精准联合检验中心从2021年6月28日起开展一批化学药物用药指导的基因检测6项(1、高血压药物用药指导五种基因检测;2、人类CYP2C19 基因分型检测;3、人类HLA-B5801基因检测;4、人类ALDH2基因多态性检测;5、人类ApoE基因多态性检测;6、华法林用药指导两种基因检测)。项目检测有疑问,请拨打精准联合检验中心电话2186250,2186254咨询。用药指导可咨询临床药学部2186165。项目医嘱路径、检测注意事项和临床用途如下:

yi、yizhulujing

yizhuxuanze: jianyan— jingzhunlianhejianyanzhongxin— yaowujiyinzu



二、检测注意事项                                                                                        

一、血液标本(关注区医院小程序/公众微信号,绑定就诊ID手机端查阅)







序号

项目名称

截单时间

取单时间

试管

样本

收费

1

高血压药物用药指导五种基因检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

1000

2

人类CYP2C19 基因分型检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

290

3

人类HLA-B5801基因检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

200

4

人类ALDH2基因多态性检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

200

5

人类ApoE基因多态性检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

230

6

华法林用药指导两种基因检测

周一17:00前抽血

周四16:30左右

11,紫头

静脉血

430

备注: 截单时间前送达桃源院区精准联合检验中心,按发单时间发送报告。余顺延至下一发单日







三、临床用途

1、高血压药物用药指导五种基因检测

高血压药物用药指导五种基因检测临床用途: 高血压是心脑血管疾病诸多危险因素中最重要的独立危险因素,然而治疗高血压的药物在临床上出现的个体反应差异十分普遍,其主要的原因是由于与药物相关的药物代谢酶和受体发生了遗传变异(表1)。 开展高血压药物用药指导五种基因检测项目,包含CYP2D6*10CYP2C9*3ADRB1(1165G>C)、AGTR1(1166A>C)、ACE(I/D)基因检测,可为患者的个体化用药提供参考依据。

1 高血压药物相关基因型的临床意义



突变名称

功能意义

相关药物

CYP2D6*10

代谢酶功能显着降低

β -受体阻滞剂

CYP2C9*3

代谢酶功能显着降低

血管紧张素II 受体拮抗剂

ADRB1C1165G

受体敏感性增强

β -受体阻滞剂

AGTR1A1166C

受体敏感性下降

血管紧张素II 受体拮抗剂

ACEI/D

作用靶点的敏感性改变

血管紧张素转换酶抑制剂

2、人类CYP2C19 基因分型检测

人类CYP2C19基因分型检测临床用途: 细胞色素P450是由一组结构和功能相关的血红蛋白超家族基因编码的同工酶,是药物在体内的主要代谢酶系,其中CYP2C19与药物代谢关系密切。CYP2C19主要参与药物在体内的羟化反应。由于遗传多态性,CYP2C19酶活性存在显着的个体差异和种族差异,表现为酶活性升高、下降或完全失活,影响药物代谢,从而导致基因型不同的患者中药物的疗效和毒副作用明显差异。中国人群中频率最高的多态性为第5外显子681G>ACYP2C19*2)和第4外显子636G>ACYP2C19*3),当这两个位点发生变异时,CYP2C19酶活性降低,药物代谢表现为慢代谢型,此类患者服用通过CYP2C19酶代谢的药物(奥美拉唑等)时易发生毒副反应,而服用前体药物(氯吡格雷等)时因代谢产物生成较少而疗效不佳或无效。另有一种多态性为-806C>TCYP2C19*17),该位点发生变异时,表现为CYP2C19酶活性升高。

检测DNACYP2C19基因的*1*2*3*17四种基因型组合状态,辅助推断患者的药物代谢速率类型(表2),可为临床制定合理的用药方案提供参考依据。

2 人类CYP2C19基因型与表现型对照



可能的表现型

基因型

基因多态性示例

超快代谢型(UM

携带1~217型等位基因

*17/*17*1/*17

快代谢型(EM

野生型,携带21型等位基因

*1/*1

中代谢型(IM

携带1个无活性的等位基因

*1/*2*1/*3

慢代谢型(PM

携带2个无活性的等位基因

*2/*2*3/*3*2/*3

3、人类HLA-B5801基因检测

人类HLA-B5801基因检测临床意义: HLA-B*5801和治疗痛风、高尿酸的常用药—别嘌醇(Allopurinol)发生药物过敏高度相关。带有遗传标志HLA-B*5801的个体,在服用此药后发生失明、致死及史蒂文生琼森症候群等的风险增高。因此,通过检测HLA-B*5801等位基因是否携带,可降低患者应用别嘌醇诱发SJS/TEN等的风险。现特向贝博app手机版申请开展人类HLA-B5801基因检测项目,为患者的个体化用药提供参考依据。

4、人类ALDH2基因多态性检测

人类ALDH2基因多态性检测临床意义: ALDH2基因是硝酸甘油(GTN)有效代谢物NO形成的关键。硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物,但该药的临床有效性常因人而异,部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛,使心肌严重缺血加重。研究发现,ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者,ALDH2*2突变型的患者使用无效率达到42.4%,大约为ALDH2野生型的3倍。国家卫计委颁布药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南中明确指出: ALDH2*2多态性检测携带ALDH2*2等位基因的心绞痛患者尽可能改用其他急救药物,避免硝酸甘油舌下含服无效。ALDH2基因多态性检测可辅助临床医生确定是否合适使用硝酸甘油。

5、人类ApoE基因多态性检测

人类ApoE基因多态性检测临床意义: ApoE多态性是导致个体间血脂和脂蛋白水平差异的常见遗传因素之一。研究发现APOE基因多态性与冠状动脉疾病( coronaryartery disease , CAD)和个体血脂水平差异有关确保用药安全。ApoE基因是高脂蛋白血症及动脉粥样硬化性血管病的易感候选基因,突变型ApoE基因会影响他汀类药物疗效。 ApoE基因多态性检测可预先判断患者对他汀类药物的代谢速率类型和药物敏感程度,辅助临床合理调整用药剂量,降低药物不良反应风险。

6、华法林用药指导两种基因检测

华法林用药指导两种基因(人类VKORC1CYP2C9基因多态性)检测临床意义: 该基因检测结果可用于华法林的用药指导,为患者的准确用药提供分子诊断依据。华法林是一种口服抗凝药,广泛用于静脉血栓栓塞性疾病的预防、心房颤动血栓栓塞的预防、瓣膜病、人工瓣膜置换术和心腔内血栓形成等的抗凝治疗,但其临床疗效和不良反应个体差异大,个体间华法林稳定剂量差异可达20倍以上,尤其是在使用华法林抗凝治疗初期,极易导致严重的出血并发症。华法林代谢酶基因CYP2C9基因1075A>C)等位基因型和华法林靶点基因VKORC1基因-1639G/A基因型与其抗凝疗效密切相关,不同基因型患者所需华法林剂量差异明显。CYP2C9VKORC1基因多态性检测可辅助临床医生快速确定华法林起始用药剂量,并预测药物毒性,结合INR检测值估计华法林的维持剂量,确保用药安全。


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2021-06-28


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